Hamilesiniz ve yapılan testler sonucunda bebeğinizin Down sendromlu olabileceğini öğrendiniz.
Ya da doğum yaptınız. Ve gördünüz ki bebeğiniz Down sendromlu.
Belki çok üzüldünüz. Ağır bir sorumluluğun ömür boyu sırtınıza yüklendiğini iliklerinize kadar hissettiniz.
Belki çok şaşırdınız. Anlamaya çalıştınız. Zorlandınız. Korktunuz.
Bu hislerin tamamı çok normal.
Çünkü genel olarak tüm ebeveyn adaylarının beklentisi “normal” sağlık koşullarında bir çocuk sahibi olmaktır.
Tersi bir durum gerçekleştiğinde aile kendini zorlu bir mücadelenin içinde bulabilir.
Down sendromlu bir bebeğin ebeveynleri olmak insanı çok farklı hislere sürükleyebilir.
Ancak belki bu sendromu tanırsanız, bir hastalık değil bir genetik farklılık olduğunu bilirseniz hisleriniz de olumluya doğru farklılaşabilir.
Biz bu yazıda yaptığımız araştırmalar, okuduğumuz bilimsel çalışmalar ışığında Down sendromunun temel özelliklerini mercek altına aldık.
Umarız ihtiyacınız olan bilgi, bu satırlarda sizinle buluşur.
Down Sendromu: Temel Bilgiler
Down sendromuyla ilgili en temel bilgiler aşağıda yer alıyor.
- Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.
- Down sendromlu bebekler 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom olması nedeniyle 47 kromozom ile doğarlar. Bu durum beyin ve beden gelişimini etkiler.
- Çoğu Down sendromlu bireyin genel sağlığı yerindedir. Ancak bazıları doğumdan gelen zorluklar ve sağlık sorunları ile mücadele etmek durumunda kalabilir.
- Down sendromlu kişilerin görünümleri farklıdır.
- Öğrenme sorunları ve fiziksel sorunlar yaşayabilirler.
- Türkiye Down Sendromu verilerine göre net olmasa da Türkiye’de yaklaşık 70.000 Down sendromlu birey yaşıyor.
- Down sendromu açısından ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Tüm dünyada ortalama her 800 doğumda bir görülür.
- Down sendromlu bireyi anlamak ve ihtiyaçlarını erken bir zamanda fark etmek, bireyin kendisinin ve ailesinin yaşam kalitesini artırır. Kişi tatmin edici bir yaşam sürebilir.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, bir kromozom anomalisidir.
Normalde insan bedenindeki her hücrede 23 çift kromozom yer alır. Yani her hücrede toplamda 46 kromozom vardır; bunların 23’ü anneden 23’ü ise babadan gelir.
Down sendromlu bir bireyin 21. kromozom çiftinde, doktorların hala tam emin olamadığı bir nedenle, fazladan 1 kromozom oluşur. (Bu nedenle Down sendromu, trizomi 21 olarak da bilinir.)
Yani Down sendromlu bir bireyin vücudunda her hücrede 21. kromozomdan 2 yerine 3 adet yer alır. Böylece Down sendromlu bir bebek her hücrede 46 yerine 47 kromozomla dünyaya gelir.
Down sendromu yaşam boyu devam eden bir durumdur.
Bu sendromla doğan çoğu çocuk sağlıklı ve aktif bir yaşam sürebilir. Okula gidebilir, sosyal faaliyetlerde bulunabilir ve diğer çocuklarla iletişim içinde olabilir.
Ebeveyn ve çocuk sağlığını iyileştirmek konusunda çalışmalar yapan ve kar amacı gütmeyen bir kuruluş olan March of Dimes uzmanlarına göre Down sendromlu bir birey 60 yıl veya daha fazla yaşayabilir.
Down sendromlu bİr çocuğu anlamak ve İhtİyaçlarını erken tespİt etmek, çocuğun olduğu kadar ebeveynlerİnİn de yaşam kalİtesİnİ yükseltİr.
Her çocukta olduğu gibi Down sendromlu çocukların da kendilerine özgü gelişimleri, yetenekleri, kişilikleri, düşünceleri, sosyal yaşantıları vardır.
Yaşamları boyunca yeni davranışlar edinebilirler.
Down sendromlu bireyin yaşamının şekillenmesi tamamen ailesinin desteğine, sevgisine, katılacağı erken eğitim programlarına ve alacağı alternatif terapilere dayanır.
Down Sendromunun Tarihçesi
Down sendromu ilk kez 1866 yılında Doktor John Langdon Down tarafından yazılan bir makalede tanımlandı.
Doktor Down bu makalede benzer fiziksel görünüme sahip özel bir grup hastadan söz ediyordu. Down, çekik gözlü olmaları nedeniyle Moğol ırkına mensup insanlara benzettiği bu kişilere “Mongol” dedi.
Ancak yaklaşık 20 yıl sonra Down sendromu adı yerleşik bir hal aldı.
1959’da Fransız profesör Jérôme Lejeune sendromun bir kromozomal düzensizlik olduğunu kanıtladı.
Birleşmiş Milletler’in 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımasının ardından Down sendromu dünya genelindeki etkinliklerle daha bilinir hale geldi.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi (CDC) verilerine göre, Amerika Birleşik Devletleri’nde her 700 bebekten 1’i Down sendromu ile doğuyor ve bu da Down sendromunu en sık görülen kromozom anomalisi haline getiriyor.
Ülkemİzde kesİn olmayan verİlere göre
her 800-1000 doğumda 1 Down sendromlu bebeğİn dünyaya geldİğİ düşünülüyor.
Down Sendromunun Farklı Türleri Var mı?
Down sendromunun 3 farklı türü var. Bunlar trizomi 21, translokasyon ve mozaik. Şimdi bu türleri inceleyelim.
Trizomi 21
Yüzde 90-95 oranla en sık karşılaşılan Down sendromu türüdür.
Trizomi 21, yanlış hücresel bölünme nedeniyle bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun 3 adet olmasını anlatır.
Translokasyon
Görülme sıklığı % 3-5’tir. Bu tipte, 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma eklenir (genellikle 14. kromozoma). Kişi adet olarak 46 kromozoma sahiptir ancak bedende 47 kromozom bilgisi vardır.
Türkiye Down Sendromu Derneği‘nin verdiği bilgiye göre Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Ancak translokasyonda ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal hale gelir.
Taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk dünyaya gelme oranı yüzde 33, taşıyıcı baba ise bu oran yüzde 5-2 arasındadır.
Mozaik
Yüzde 2-5 görülme sıklığıyla nadir rastlanan bir türdür.
Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom bazıları ise 47 kromozom taşır.
Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom, diğer hat 47 kromozom olarak devam eder. Böylece mozaik bir yapı oluşur ve sendrom adını buradan alır.
Down sendromlu bir bireyin görünümünden hangi tür sendromu taşıdığını anlayamazsınız. 3 türün de yarattığı etki benzer olabilir.
Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Down sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişir; entelektüel ve gelişimsel sorunlar hafif ila ciddi arasındadır.
Bazı kişilerde büyük bir sağlık sorunu olmazken bazıları kalp sorunları gibi ciddi etkiler yaşayabilir.
Fiziksel görünüm
Aşağıdaki fiziksel özelliklerin hepsi veya birkaçı Down sendromlu bir bireyde görülebilir.
- Çekik küçük gözler
- Gözün renkli kısmında beyaz lekeler
- Basık burun
- Kısa parmaklar
- Kıvrık serçe parmak
- Kalın ense
- Avuç içinde tek bir çizgi
- Ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açıkta durması
- Kısa boyun
- Kısa boy
- Normalden daha küçük kafa ve kulaklar
Fiziksel Gelişim
Down sendromlu bebekler genellikle normal doğum kilosuyla dünyaya gelir. Ancak fiziksel gelişimleri yaşıtlarına göre yavaş olabilir.
Kas gelişimleri de buna dahildir. Aşırı kas elastikiyeti nedeniyle,
- Dönmeyi,
- Emeklemeyi,
- Oturmayı,
- Ayakta durmayı ve
- Yürümeyi daha yavaş öğrenebilirler.
Zamanında, uygun sıklıkta ve doğru uygulanan terapilerle Down sendromlu bebeklerin fiziksel gelişimleri desteklenebilir. Buna bağlı olarak pek çok gelişimsel evrede büyük ilerlemeler kaydedilebilir.
Down sendromlu bireylerin karşılaşabileceği bir diğer özel durum, yavaş metabolizmadır. Bu nedenle kilo almaya yatkındırlar. Uygun bir diyet programıyla bu durumun önüne geçmek mümkündür.
Zihinsel Gelişim
Down sendromlu bebekler yaşıtlarından daha yavaş büyüdükleri için zihinsel gelişimleri de geride olabilir.
Aşağıdaki güçlükleri hafif ve orta derecede yaşayabilirler:
- Kısa konsantrasyon süresi
- Öğrenmede güçlük
- Konuşmada ve dil gelişiminde gecikme
- Ruh halinde değişkenlik
Ne var ki zamanında verilen uygun eğitim programlarıyla Down sendromlu bir birey her anlamda büyük gelişmeler kaydedebilir; anlamlı ve bütünlüklü bir yaşam sürebilir.
Günümüzün üniversitelerden onur derecesiyle mezun olan, kitaplar yazan, sanat alanında ve çalışma hayatı içinde umulmadık başarılara imza atan Down sendromlu bireyleri herkes için birer umut kaynağı.
Diğer Sağlık Problemleri
Down sendromlu çocuklarda aşağıda yer alan çeşitli sağlık sorunlarının görülme riskinin diğer bireylere göre çok daha yüksek olduğu biliniyor.
- İşitme kaybı veya zayıflığı
- Doğuştan gelen kalp rahatsızlığı
- Tiroid bezi ile ilgili problemler
- Sindirim problemleri
- Epilepsi
- Görme problemleri
- İskelet sistemi sorunları
- Çölyak hastalığı
- Metabolizmalarının yavaş çalışmasından dolayı kilo problemleri
- Zayıf bağışıklık nedeniyle bulaşıcı hastalıklar
- Alzheimer
Bu problemler kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Bazı bireylerde hafif dereceli olabildiği gibi bazılarında şiddetli olabilir veya hiç görülmeyebilir.
Özetle, Down sendromlu bireyler pek çok rahatsızlığa daha yatkın olabilir.
Ancak hastalıklarda erken teşhis ve doğru tedaviyle pek çok konuda hızlı yol alınabilir.
Türkiye Down Sendromu Derneği’nin web sitesinde bir Down sendromlu bireyi ilgilendirebilecek sağlık kontrollerinin detaylı listesi yer alıyor. Lütfen bu listeyi dikkate alın ve gerekli tetkikleri yaptırmayı ihmal etmeyin.
Hamilelikte Down Sendromu Belirtileri
Down sendromunun nedenleriyle ilgili çok net veriler olmasa da uzmanlar 35 yaş üstü hamileliklerde riskin yüksek olduğundan söz eder ve hamileleri konuyla ilgili bilgilendirir.
Hamilelik sırasında bebekte Down sendromu olup olmadığını en net şekilde belirlemenin yolu CVS ve amniyosentez gibi tanı testleri yapmaktır.
CVS 11-14. haftada yapılan, plasentadan doku örneği alınan işlemdir.
Amniyosentez ise 15. haftadan sonra yapılır. Bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvıdan örnek alınır ve incelenir.
CVS ve amnİyosentez bebeğİn kromozomlarının detaylı İncelendİğİ
İkİ İşlemdİr.
az da olsa düşük rİskİ taşırlar.
Bu nedenle bu testlerin yapılma kararı alınmadan önce doktorlar ultrasonografik görüntüleme ile ikili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinin risk değerlendirmesini görmek isterler.
Hamilelikte birtakım göstergeler bebekte Down sendromu olabileceğine işaret eder. Aşağıda bu göstergeleri bulacaksınız:
- Ense kalınlığının normalden fazla olması
- Uyluk kemiği (femur) boyunun normalden kısa olması
- 5. parmak orta boğumun kısa olması
- Bebekte bağırsakta tıkanıklık
- Kalp anomalisi ve diğer başka anomaliler daha detaylı analizleri gerektirir.
Down Sendromuna Neden Olan Faktörler
Down sendromu bilinen en yaygın kromozom bozukluğudur.
Sosyal çevre, din, dil, ırk fark etmeksizin görülebilir.
Normalde insanın vücudundaki her hücrede 23 çift kromozom bulunur. Her çiftte bir kromozom anneden, bir kromozom babadan gelir.
Down sendromu, kromozom 21’de meydana gelen normal dışı bir hücre bölünmesi nedeniyle oluşur. 21. kromozomdaki bu ekstra genetik malzeme Down sendromu ile ilgili belirleyici özellikler ve gelişimsel sorunlardan sorumludur.
Bilim insanları bugüne kadar Down sendromuna yol açan bu normal dışı hücre bölünmesinin nedenlerini tam olarak tespit edemedi.
Sendroma,
- Radyasyon
- Uyuşturucu ve
- Alkol kullanımı
gibi faktörlerin neden olduğuna dair çeşitli tezler ortaya atıldı ancak hiçbiri kesinlik kazanmadı.
Yapılan araştırmalar sonucu Down sendromu açısından risk oluşturabilecek faktörleri Mayo Klinik uzmanlarının görüşleriyle şu şekilde sıralayabiliriz:
- İleri hamilelik yaşı: Bir kadının 35 yaşından sonra Down sendromlu bebek dünyaya getirme şansı artar. Çünkü daha yaşlı yumurtaların düzensiz kromozom bölünmesi riski fazladır. Ancak çoğu Down sendromlu çocuk 35 yaşından genç annelerin çocuklarıdır. Çünkü genç kadınlar daha çok sayıda doğum yapabilir.
- Genetik translokasyon Down sendromunun taşıyıcısı olmak: Kadın ve erkek genetik translokasyon Down sendromu taşıyıcısı ise bebeğin de Down sendromlu olma olasılığı vardır.
- Daha önce Down sendromlu bir bebek doğurmuş olmak: Ailenin daha önce doğmuş çocuklarından biri Down sendromlu ise ve ebeveynlerde translokasyon var ise doğacak yeni bebeğin Down sendromlu olma riski yüksektir.
Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Doğumdan önce Down sendromunu teşhis etmek hamilelik sırasında yapılacak iki kategorideki testlerle mümkündür. Bunlar,
- Tarama ve
- Tanı testleridir
Tarama testleri (ikili, üçlü veya dörtlü test, ense saydamlığı ölçümü) bebekte Down sendromuna dair riski belirler.
Tanı testleri (detaylı ultrason, CVS, amniyosentez) bebekteki Down sendromu olasılığını oldukça yüksek seviyelerde ortaya koyabilir.
Ense Saydamlığı Ölçümü: Hamileliğin 11-14. haftaları arasında yapılır.
Bebeğin ense kısmındaki sıvı ölçülür.
Tüm bebeklerde bu kısımda bir miktar sıvı bulunur ancak Down sendromlu bebeklerde miktar daha yüksektir.
İkili Tarama Testi: Hamileliğin 11-14. haftası arasında yapılan bir kan testidir.
Bebeğin ense kalınlığına ve Down sendromu riskine dair fikir verir.
İkili tarama testi adını almasının sebebi hem bebeğin ense kalınlığının hem de annenin kanındaki bazı hormon ve proteinlerin ölçümünün yapılmasıdır.
İkili testin sonucunda bebeğin Down sendromlu olmasına yönelik bir risk saptanır. Ancak bu risk bebeğin Down sendromlu olup olmayacağına dair kesin bilgi içermez.
Bu tarama testi, daha sonra CVS veya amniyosentez yapıp yaptırmama konusunda doktorunuz liderliğinde karar almanıza yardımcı olacaktır.
Üçlü veya Dörtlü Tarama Testi: Üçlü test hamileliğin 16-18. haftalarında yapılan bir kan testidir. Anneden alınan kandaki üç farklı hormon ölçümü yapılır.
Dörtlü testte annenin kanındaki dört farklı hormonun ölçümü yapılır.
Üçlü testin Down sendromunu saptama oranı yüzde 60, dörtlü testin yüzde 80 civarındadır.
Bu testlerde ayrıca diğer kromozom bozukluklarına ve nöral tüp defektine dair risklere de bakılır.
Detaylı Ultrason: Hamileliğin 18-20. haftaları arasında yapılır.
Bebeğin anatomik yapısının detaylı olarak incelendiği bir yöntemdir. Doktorlar, ikili test sonucu ne olursa olsun detaylı ultrasonun yaptırılmasını tavsiye eder.
Amniyosentez: Anne karnından sıvı alma işlemidir. Ağrısızdır.
Hamileliğin yaklaşık 16. haftasında uygulanır.
İkili, üçlü veya dörtlü taramalarda yüksek risk saptanan anne adaylarına kesin tanı testi olarak amniyosentez önerilir.
CVS: Hamilelik esnasında plasentadan küçük miktarda doku örneği alınması işlemidir.
Gebeliğin 10-13. haftaları arasında yapılır.
Komplikasyon oranı amniyosentezden biraz daha yüksektir.
En önemli avantajı, riskin amniyosenteze göre daha erken gebelik haftalarında öğrenilmesidir.
Down Sendromu Tedavisi
Down sendromu tedavisi olan bir hastalık değildir. Bir genetik farklılıktır.
Bu sendromu yaşayan bireyler birbirinden çok farklıdır. Sendromun bireyler üzerinde yarattığı genel fiziksel, zihinsel ve ruhsal etkiler de değişir.
Bazı Down sendromlu çocuklar ciddi sağlık sorunlarıyla uğraşırken bazıları zamanında aldıkları terapiler ve desteklerle normal ya da normale çok yakın yaşamlar sürebilir.
Erken dönem tedavİ ve terapİlerİ,
çocuğun potansİyelİnİ en üst sevİyeye çıkarmasına ve toplumda
aktİf rol almasına yardımcı olur.
Bu nedenle Down sendromuyla doğan bir bebeğin düzenli sağlık kontrollerinden geçmesi çok önemlidir.
Down sendromlu bir bebek veya çocuk gelişiminin her evresinde desteğe, koşulsuz sevgiye ve ilgiye ihtiyaç duyar.
Erken Dönem Eğitimlerinin Faydası
Dünyanın pek çok ülkesinde Down sendromlu bebek ve çocuklara yönelik olarak hazırlanan özel eğitim programları ailelerin en büyük yardımcısı.
Ülkemizde de Down sendromlu bebek ve çocuklar, gelişim evrelerine ve ihtiyaçlarına yönelik eğitim programları ile destekleniyor.
Fiziksel ve zihinsel gelişimi destekleyen bu programlar çocuklara; yaş grupları ve ihtiyaca göre,
- Ayakta durmayı, emeklemeyi ve yürümeyi
- Kendi başına yemek yemeyi
- Kendi başına giyinmeyi
- Konuşmayı
- İlişki kurmayı
- Problem çözmeyi
- Başkalarını dinleyip algılamayı
öğretir, becerilerini geliştirmeyi hedefler.
Down sendromlu bir çocuk okul öncesi dönemde ne kadar büyük gelişme kaydederse normal bir okula devam etme olasılığı da o oranda artar.
İngiltere, Avustralya ve Hollanda’da yapılan araştırmalara göre normal okullar Down sendromlu çocuklar için daha uygun.
Hollanda’da Down sendromlu çocukların yüzde 60’ı normal okullara devam ediyor.
Dünyanın pek çok ülkesinde çeşitli programlarla Down sendromlu gençlerin sosyal yaşam içinde etkin olmasına, çalışma hayatına girmesine; en önemlisi bağımsız bireyler olarak bütünlüklü yaşam sürmelerine destek veriliyor.
Tıbbi Tedavi ve Desteklerin Önemi
Down sendromlu çocuklarda kromozom anomalisine bağlı olarak bazı sağlık sorunlarının görülme olasılığı yüksektir.
Başlangıçta hafif olabilen bu sorunlar yıllar içinde ilerleyebilir.
Bu nedenle Down sendromlu bireylerde genel sağlık kontrollerinin düzenli olarak yapılması çok önemlidir. Türkiye Down Sendromu Derneği’nin web sitesinden sağlık kontrolleri listesine ulaşabilirsiniz.
Aşağıda Down sendromlu bireylerde görülme riski yüksek bazı sağlık sorunları yer alıyor.
İşitme Sorunları: Down sendromlu çocuklar arasında görülen yaygın bir sorundur. Kimi çocukta tek kulakta, kiminde her iki kulakta birden hafif ile yoğun arasında işitme kaybı görülebilir.
Güvendiğiniz bir kulak, burun, boğaz uzmanı ile devamlı iletişim halinde olmanız önemlidir.
Görme Sorunları: İşitme sorunları gibi yaygındır.
Kulak ve göz muayenelerine düzenli gitmek çok önemlidir, çünkü görme ve duyma ile ilgili sorunlar öğrenme ve konuşma becerilerini olumsuz yönde etkiler.
Kalp Sorunları: Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısı, kalp sorunları yaşar.
Bazı problemler ciddi ve ameliyat gerektirebilecek kadar büyüktür. Bazıları ise ilaç tedavisi, düzenli kontroller ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları ile kontrol altında tutulabilir.
Uykuda Solunum Bozukluğu: Uyku apnesine Down sendromlu çocuklarda sık rastlanır.
Yumuşak dokular ve iskelet anomalileri bu soruna neden olabilir.
Uyku apnesi ciddi bir sağlık sorunu olabilir çünkü başka sorunların tetikleyicisidir. Kişinin yaşam kalitesini bozar. Bu nedenle tıbbi destek almak çok önemlidir.
Sindirim Sistemi Sorunları: Bu sorunlar bağırsak, yemek borusu, soluk borusu ve anüsteki olağandışı durumları içerir.
Sindirim sisteminde tıkanma, reflü ya da Çölyak gibi sorunların olma olasılığı yüksektir.
Beslenme ve iyi yaşam alışkanlıkları bu sorunları hafifletir, çoğu kişide büyük rahatlamalar sağlar. Ancak bazı kişilerde bu sorunlar daha ciddi boyutlardadır. Zamanında teşhis ve tedavi yaşam kalitesini artırır.
Bağışıklık Sistemi Sorunları: Down sendromlu bebeklerin bağışıklık sistemi zayıftır. Bu nedenle otoimmün rahatsızlıklara, kanserin çeşitli türlerine ve zatürre gibi bulaşıcı hastalıklara yakalanma riskleri yüksektir.
Sağlıklı beslenme, takip eden doktorun önereceği besin destekleri, kişiye özel egzersiz programıyla bağışıklık sistemini güçlendirmek gerekir.
Obezite: Down sendromlu çocukların obeziteye yatkınlığı yüksektir. Metabolizmaları yavaş çalıştığından kilo almaya yatkındırlar.
Sağlıklı ve düzenli beslenme ile egzersiz kilo kontrolü açısından çok önemlidir.
Boyun ya da Omurga Sorunları: Boyun ya da omurga kemiklerindeki sorunlar omurilik yaralanmalarına yol açabilir. Bu da ciddi bir durumdur.
Güvendiğiniz bir ortopedist ve fizik tedavi uzmanıyla iletişimde kalmanız, çocuğunuza sorunların ilerlemesini engelleyecek terapileri aldırmanız açısından önemlidir.
Tiroid Sorunları: Tiroid, tiroksin hormonu üreten ve boğazda bulunan küçük bir bezedir.
Bu bezenin faaliyeti, beyin tarafından üretilen bir hormon olan tiroid uyarıcı hormonu (TSH) tarafından kontrol edilir.
Tiroid bezinin az çalışması Down sendromlu bireylerde daha sık görülen bir durumdur.
Bir iç hastalıkları uzmanı aracılığıyla sağlık kontrollerini düzenli olarak yaptırmalısınız.
Diğer sorunlar: Down sendromlu bireylerde endokrin sistemi, diş sorunları ile kulak enfeksiyonları ve epilepsi gibi sorunlar da görülebilir.
Bu sorunlar mutlaka olacak diye kesin birşey söylemek mümkün değil. Ama olması durumunda sorunların büyümesini engelleyecek tedavileri güvendiğiniz bir doktordan almanız hem çocuğunuz hem de sizin yaşam kaliteniz açısından çok önemlidir.
Down Sendromunda Gelişim ve Öğrenme
Down sendromlu çocuklar genel olarak diğer çocuklara göre daha yavaş öğrenir ve daha yavaş gelişim gösterirler.
Bu alanda yapılan çalışmalar, Down sendromlu çocukların bilişsel ve davranışsal niteliklerinin kendine has bir modele sahip olduğunu gösteriyor.
Bu çocuklar, tipik gelişim gösteren çocuklardan ve başka nedenlerle zihinsel yetersizlik yaşayan çocuklardan ayrışır.
Down sendromlu bir çocuğun farklılıklarını anlamak, etkin öğretme teknikleri ve terapiler geliştirmek açısından en temel adım.
Şimdi Down sendromlu bireylerin nispeten daha hızlı gelişim gösterdikeri alanlar ile güçlük yaşadıkları alanlara bir göz atalım.
Nispeten Güçlü Oldukları Alanlar
Down sendromlu çocuklar pek çok açıdan zorluk yaşasalar da bazı önemli alanlarda nispeten güçlüdürler.
Sosyal Gelişim: Down sendromlu bebek ve çocukların sosyal becerileri, diğer gelişimsel yönlerine göre ileridedir.
- Down sendromlu bebekler genellikle sosyaldir. Örneğin başkalarının yüzüne bakıp gülmeye, diğer çocuklardan sadece bir ya da iki hafta sonra başlarlar.
- İletişim kurmaktan zevk alırlar. Anlaşılmaz sesler ve jestlerle sosyal etkileşim içine girer ve bu durumla eğlenirler.
- Down sendromlu çocukların büyük bölümü yüksek sosyal beceriler ve ona uygun sosyal davranışlar geliştirir.Ancak küçük bir oranı, konuşma ve dil gelişiminde yaşadıkları zorluğa bağlı olarak huzursuz tutum ve davranışlar içinde olabilir.
Görsel Desteklerle Öğrenme: Araştırmalara göre Down sendromlu çocuklar görsel yolla daha kolay ve etkin öğreniyor.
Bu da şu anlama geliyor: Resim, jest veya nesneleri kullanarak yapılan eğitim-öğretim Down sendromlu çocuklar açısından daha etkin bir öğrenme sağlıyor.
Sözcük Okuma: Down sendromlu çocukların büyük bir bölümünün okuma becerileri, bilişsel becerilerinden ve dil öğrenme becerilerinden daha önce gelişir.
Ve bu durum, kelime dağarcığı ile dil becerilerinin gelişimi açısından avantaj sağlar.
Down Sendromundaki Tipik Güçlükler
Down sendromlu çocukların gelişimsel açıdan zorlandıkları alanlar arasında motor gelişim, dil ve sayı becerileri ile sözel kısa süreli bellek yer alır.
Motor Gelişim: Bu alandaki gelişimleri diğer çocuklara göre zayıftır.
Motor gelişim alanındaki gecikmeler, bu bireylerin kendilerini çevreleyen dünyayı keşfetmesini ve öğrenmesini yavaşlatır. Bu durum bilişsel gelişimi de etkiler.
Zayıf ağız motor kontrolü, dil becerilerinin gelişimi üzerinde de olumsuz etki yaratabilir.
Bu noktada erken dönemde alınan terapi ve desteklerin önemi ortaya çıkar.
Dil Gelişimi: Down sendromlu çocuklarda dil gelişiminde gecikmeler olabillir.
Bu çocuklar dil becerileri açısından iki noktada güçlük yaşar:
- Cümle yapıları ve dilbilgisi
- Net, anlaşılır konuşma
Çocuğun anlama yetisi ile kendini ifade etme yeteneği arasındaki uçurum çocukta gerilime ve bazen de davranış sorunlarına yol açabilir.
Sayı Becerileri: Down sendromlu çoğu çocuk temel sayı becerileri konusunda zorluk çeker. Öyle ki bu konuda, okuma becerilerinden yaklaşık 2 yıl geride olabilirler.
Uzmanlara göre matematik eğitiminde görsel malzemelerden maksimum seviyede yararlanmak büyük fayda sağlar.
Sözlü Kısa Süreli Bellek: Kısa süreli bellek, bilginin kısa sürelerle “akılda” kalmasını sağlar. Bilişsel aktiviteyi ve öğrenmeyi destekler.
Down sendromlu bireylerdeki kısa süreli bellek sorunları yeni kelime ve cümleleri öğrenmelerini zorlu hale getirebilir.
Araştırmalar sözle ifade edilen bilginin, görsel malzemelerle desteklendiğinde daha iyi işlendiğine ve hatırlandığına işaret ediyor.
Bu durum Down sendromlu çocuklarla çalışan eğitimciler açısından resim, işaret gibi görsel malzemeler kullanmanın öneminin altını çiziyor.
Down Sendromlu Çocukların Gelişimsel Özellikleri
Down sendromlu çocuklar, kromozom anomalisine bağlı güçlükler nedeniyle gelişimsel olarak diğer çocukları geriden takip edebilir.
Ne var ki bu durum günümüzün farklı ve etkin eğitim-öğretim teknikleriyle, terapilerle, teknolojik desteklerle çoğu zaman sorun olmaktan çıkabiliyor.
Elbette pek çok şey zaman ve sabır gerektiriyor. Aileleri maddi ve manevi açılardan zorlayabiliyor. Ama kaydedilecek küçücük bir ilerleme dahi yüzleri güldürebiliyor.
Bilişsel Gelişim
Down sendromlu çocukların bilişsel gelişimlerinin yavaş olabildiği bilinen bir gerçek. Öğrenme ve algılayış biçimleri diğer çocuklardan ve herhangi başka bir nedenden dolayı gelişimsel güçlük yaşayan çocuklardan farklı.
Buradaki temel yaklaşım, bu çocukların öğrenme modellerini ve farklılıklarını teşhis etmek ile buna yönelik materyal ve eğitim metotları geliştirmek olmalı.
Sosyal Gelişim
Down sendromlu bebek ve çocukların sosyal gelişimi diğer gelişim alanlarına göre nispeten daha hızlıdır.
Down sendromlu bebekler iletişim kurmaktan hoşlanır ve sosyal durumlarda sözsüz becerileri iyi kullanırlar.
Motor Gelişimi
Motor gelişim, insan gelişiminin temel unsurlarından biridir.
Bir bebek doğduğu andan itibaren ciddi anlamda motor becerisi geliştirmeye başlar.
Down sendromlu çocuklar ise bu açıdan biraz daha yavaştır.
Motor gelişimlerindeki gecikmeler, bu bebeklerin çevrelerindeki dünyayı keşfetmelerini ve öğrenme fırsatlarını da olumsuz etkiler. Bu da bilişsel gelişimi yavaşlatır.
Burada devreye motor gelişime yönelik tedavi ve terapilerin girmesi önemlidir.
Motor gelişim çocuğun,
- Nesnelerin özelliklerini keşfetmesini sağlar.
- Oturabilmek, oyun oynamak için el ve kol kullanma yeteneğini artırır.
- Bağımsız hareket edebilmek, sosyal etkileşim ve dil öğrenimi için büyük yarar sağlar.
- Dünyayı daha iyi keşfetmesini sağlar.
Aşağıdaki tabloda normal gelişim gösteren çocuklarla Down sendromlu çocukların kaba motor becerilerinin gelişimini ay ay göreceksiniz.
| Kaba Motor | Normal Gelişim | Down Sendromu |
| Baş Kontrolü | 1-4 ay | 3-9 ay |
| Dönme | 2-10 ay | 4-12 ay |
| Oturma | 5-9 ay | 6-16 ay |
| Ayağa Kalkma | 7-12 ay | 8-26 ay |
| Ayakta Durma | 9-16 ay | 12-38 ay |
| Yürüme | 9-17 ay | 13-48 ay |
Dil Gelişimi
Down sendromlu bebeklerin konuşma ve dil gelişimi yaşamın ilk yıllarından itibaren genellikle gecikme gösterir.
Bu gecikme işitme kaybı, ağız ve dildeki gevşek kas sorunu ve çocuğun bilişsel gelişimindeki geriliğin etkisiyle olabilir.
Araştırmalar, Down sendromlu çocukların en çok dil gelişiminde gerilik gösterdiğini kanıtlamıştır.
Bu gecikme kimi zaman davranış sorunlarına yol açabilir.
Sözlü kısa süreli bellek sorunları, yeni kelimeler ve cümleler öğrenmeyi zorlaştırır.
Eğitimciler, Down sendromlu çocukların eğitiminde resim, işaret ve baskı gibi görsel desteklerin kullanılmasının önemini vurgular, çünkü bu yaklaşım onların güçlü görsel bellek becerilerini kullanmasına yardım eder.
Kişisel Gelişim
Down sendromlu bebekler normalde sevgi dolu ve şefkatlidir.
İlk gülücükleri genellikle diğer çocuklardan sadece bir veya iki hafta sonra belirir.
Ebeveynler çocuğun sosyalleşmesinde ve arkadaş edinmesinde çok önemli rol oynar.
Çoğu Down sendromlu birey ilerleyen dönemlerde ailelerinden bağımsız hayatlar sürdürebilir.
Down Sendromlu Birey Olmak
Down sendromlu çocukların gelişiminde gecikmeler ve öğrenmelerinde zorluklar çoğu zaman kaçınılmazdır.
Her çocuk farklı olduğu için öğrenme becerileri, zorlukları, gelişimleri de birbirinden farklıdır.
Ailesel, çevresel, kültürel ve sosyal faktörler, herkeste olduğu gibi onların hayatlarının gelişmesinde de çok önemlidir.
Down sendromlu çocuklar için “dil” en zor öğrenilen becerilerin başında gelir.
Bu noktada devreye konuşma ve dil terapileri etkin bir şekilde girdiğinde çocuk “büyük” ilerlemeler kaydedebilir.
Çoğu zaman, Down sendromlu bireyler kelimelerle ifade edebildiklerinden daha fazlasını anlayabilir. Bu nedenle yanlarında konuşurken dikkatli olmanız, kendilerini rahat ifade edemedikleri için sizi anlamadıklarını düşünmeniz hayal kırıklığına uğramalarına neden olur, onları üzer.
Down sendromlu bİreyler temelde kİmseden farklı değİldİr.
Down sendromlu bireylerin tam potansiyellerini açığa çıkarmak için fırsat ve desteğe ihtiyaçları vardır.
Bu fırsatlara sahip olduklarında ailelerinin ve toplumun değerli ve üretken bireyleri olurlar.
Down sendromlu kişilerin karşılaştığı en büyük zorluklardan biri, Down sendromunun içeriğini bilmeyen diğer insanların tutumudur.
Down sendromlu her birey kendi yetenekleri, düşünceleri ve ilgi alanlarıyla benzersizdir. Ve herkes gibi Down sendromlu bireylerin de güçlü ve zayıf yönleri vardır.
Diğer bir yanlış yanılgı ise, Down sendromlu bireylerin her zaman mutlu olduğudur.
Down sendromlu bireylerin duyguları herkeste olduğu gibi çeşitlilik içerir: Mutlu, üzgün, utanmış, aşık, sinirli, düşünceli…
Onlar sadece duygularını kelimelerle ifade etmekte biraz daha zorlanabilirler.
Down Sendromlu Bir Çocuğun Ebeveyni Olmak
Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, kendinize ve ona yapabileceğiniz en büyük iyilik, güvenilir kaynaklardan bu sendromla ilgili edinebildiğiniz kadar bilgi edinmenizdir.
Ve tabii ki bu arada kendinizi unutmamalı, kendinize haksızlık etmemelisiniz.
Bu nedenle bu bölümde öncelikle Down sendromlu ebeveyni olarak kendinizi nasıl destekleyebileceğinizi anlatacağız.
Ebeveyn olarak Kendini Desteklemek
Her ailenin kendine göre zorlukları ve keyifli zamanları var. Ancak çocuğunuz Down sendromlu ise işler biraz daha değişiyor.
Çocuğun gelişimsel evrelerini desteklemenin yanı sıra olası sağlık sorunları ile uğraşmak ciddi bir mesai ve emek gerektiriyor.
Peki ebeveyn olarak siz neredesiniz? İhtiyaçlarınız ne alemde?
Aşağıda Down sendromlu bir bireyin ebeveynleri olarak kendinizi desteklemeniz konusunda birkaç öneri bulacaksınız. Lütfen kendinize zaman ayırın ve ihtiyaçlarınızı fark edin.
- Yakınlarınızdan destek isteyin: Aileniz ve arkadaş çevrenizden size yardımcı olabilecek kişilerle bir destek grubu oluşturun. Ve onlardan günlük koşuşturmaca ve zorunluluklara kısa aralar vermek üzere destek isteyin. Parkta kısa bir yürüyüş, kitap okumak için yarım saat de olsa zaman ayırabilmek size öyle iyi gelecek ki…
- Yaşadığınız zorluklardan söz edin: Bazen yardım etmek isteriz ama bunu nasıl yapacağımızı bilemeyiz. Bu sizin çevreniz için de geçerli olabilir. Bu yüzden yakınlarınıza hayatınızın zorluklarından söz etmekten çekinmeyin. Belki söyledikleriniz onlara fikir verecek ve sizin için market alışverişi yapacaklar ya da yemek pişirip getirecekler.
- İhtiyaçlarınızdan oluşan listeler yapın: Kendinizle ilgili düzenli notlar alın. İhtiyaçlarınızı yazarak belirleyin. Ve biri “ne ihtiyacın var” diye sorduğunda, “benim buna ihtiyacım var” diyebilin.
- Arkadaşlarınızla görüşün: Bunun için zaman yaratın. Çocuklar uyuduktan sonra kısa bir süre için bile olsa mutlaka bir arkadaşınızla görüşün; gülmek, dertleşmek, konuşmak için kendinize fırsat verin.
- Kendinize karşı şefkatli olun: Herkesin ara vermeye ihtiyacı vardır. Kendi kaynaklarınızı sonsuzmuş gibi harcamayın. Ara sıra şarj olmak için durun. Sorunlarınızı ya da dertlerinizi tek başınıza göğüslemek için ısrar etmeyin. Psikolog, psikiyatrist gibi meslek profesyonelleri bunun için var. Terapi desteği duygu ve düşüncelerinizi fark etmenizde, günlük yaşamın stresiyle baş etmenizde size çok yardımcı olabilir.
- Sağlığınıza dikkat edin: İyi ve sağlıklı beslenin. Egzersiz yapın. Yediklerinizin kalitesi ve egzersiz fiziksel olduğu kadar zihinsel ve ruhsal sağlığınız açısından da fark yaratacaktır.
Çocuğunu Desteklemek
Tüm çocuklar gibi Down sendromlu çocukların da rutine ihtiyaçları vardır.
Ayrıca katı bir disiplinden çok olumlu destek işlerine yarar.
Aşağıdaki önerilerimiz Down sendromlu çocuğunuza evde destek olmak konusunda umarız yol gösterici olur. Bu önerileri değerlendirirken lütfen öncelikli olarak doktor görüşü alın.
- Günlük bir rutin belirleyin ve ona sadık kalmaya çalışın. Örneğin yataktan kalkma, diş fırçalama, giyinme, kahvaltı gibi.
- Günlük programı görsel malzemelerle anlatın.
- Çocuğunuzu ufak tefek ev işleriyle gündelik yaşama dahil edin. Bunlar çok küçük sorumluluklar olsun. Ve lütfen sabırlı olun.
- Çocuğunuzu hem Down sendromlu olan hem de olmayan çocuklarla bir araya getirin.
- Çocuğa karşı umutlu olun. O yeni beceriler edindikçe, yeni şeyler denedikçe daha fazlasını yapabileceğine inanın.
- Birlikte oyun oynamak, kitap okumak, eğlenmek ve dışarı çıkmak için zaman ayırın.
- Çocuğu günlük görevleriyle ilgili destekleyin.
Down Sendromlu Bebek Anneleri Neler Anlatıyor?
Down sendromlu bir bebeğin annesi olmak mutlaka kişinin çok çeşitli duygulara girip çıkmasına neden oluyor.
Aşağıda derlediğimiz görüşler annelere ait. Bakalım neler hissetmiş, neler yaşamışlar?
Down türkiye sayfasında daha çok sayıda annenin yazdığı hamilelik ve doğum sonrası anılarını okuyabilirsiniz.
Bazı günler iyi. Bazıları daha kötü. Lanet etmek yerine şükretmeyi deneyin. Olumlu olun, güçlü kalın ve yeterince dinlenin. Hepsini yapamazsınız, ancak elinizden gelenin en iyisini yapabilirsiniz.
Doe Zantamata
Beklemeniz ve kabul etmeniz gerektiğini unutmayın.
Bunu Henry ile mümkün olduğunca aklımda tutmaya çalışıyorum.
Onu ve onun yol boyunca karşılaşabileceği mücadeleleri kabul ediyorum, ama ondan da bazı şeyler bekliyorum.
Harika şeyler yapmasını bekliyorum, ancak bunun kendi hızında olacağını kabul ediyorum.
Wells Ailesi
Özel ihtiyaçları olan bir çocuğa sahip olana kadar gücünün, dayanıklılığının ve yaşamsal becerilerinin derinliği hakkında hiçbir fikrin yok.
Unutmayın siz hasta veya tedavi edilmesi gereken bir çocuğa sahip değilsiniz.
Sadece +1 farkla çok özel bir çocuğunuz var.
İlerleyen zamanlarda her ebeveyn gibi çocuklarınızla her şeyi paylaşabilecek, onun mutlu anlarına şahit olabilecek ve keyifli vakit geçirebileceksiniz.
Sadece biraz sabır ve çokça emek..
Aşağıdaki video, hamileyken Down sendromlu bir bebeğe sahip olacağını öğrenen ve korktuğunu dile getiren anne adayına korkmaması gerektiğini anlatan ve mutlaka izlenmesi gereken bir video…
Umarım size fayda sağlayan bir içerik okuduğunuzu düşünüyorsunuzdur ve yorumlarınızla katkıda bulunursunuz. Deneyimlerinizden faydalanmak bizi mutlu edecek ve kendimizi geliştirmemizi sağlayacaktır. Teşekkürler.
Kaynaklar: downsyndrome.org, zicev.org, downturkiye.org, down-syndrome.org, mayoclinic.org, webmd.com
