Hamilesiniz ve yap\u0131lan testler sonucunda bebe\u011finizin Down sendromlu olabilece\u011fini \u00f6\u011frendiniz.<\/p>\n
Ya da do\u011fum yapt\u0131n\u0131z. Ve g\u00f6rd\u00fcn\u00fcz ki bebe\u011finiz Down sendromlu.<\/p>\n
Belki \u00e7ok \u00fcz\u00fcld\u00fcn\u00fcz. A\u011f\u0131r bir sorumlulu\u011fun \u00f6m\u00fcr boyu s\u0131rt\u0131n\u0131za y\u00fcklendi\u011fini iliklerinize kadar hissettiniz.<\/p>\n
Belki \u00e7ok \u015fa\u015f\u0131rd\u0131n\u0131z. Anlamaya \u00e7al\u0131\u015ft\u0131n\u0131z. Zorland\u0131n\u0131z. Korktunuz.<\/p>\n
Bu hislerin tamam\u0131 \u00e7ok normal.<\/p>\n
\u00c7\u00fcnk\u00fc genel olarak t\u00fcm ebeveyn adaylar\u0131n\u0131n beklentisi “normal” sa\u011fl\u0131k ko\u015fullar\u0131nda bir \u00e7ocuk sahibi olmakt\u0131r.<\/p>\n
Tersi bir durum ger\u00e7ekle\u015fti\u011finde aile kendini zorlu bir m\u00fccadelenin i\u00e7inde\u00a0 bulabilir.<\/p>\n
Down sendromlu bir bebe\u011fin ebeveynleri olmak insan\u0131 \u00e7ok farkl\u0131 hislere s\u00fcr\u00fckleyebilir.<\/p>\n
Ancak belki bu sendromu tan\u0131rsan\u0131z, bir hastal\u0131k de\u011fil bir genetik farkl\u0131l\u0131k<\/strong> oldu\u011funu bilirseniz hisleriniz de olumluya do\u011fru farkl\u0131la\u015fabilir.<\/p>\n Biz bu yaz\u0131da yapt\u0131\u011f\u0131m\u0131z ara\u015ft\u0131rmalar, okudu\u011fumuz bilimsel \u00e7al\u0131\u015fmalar \u0131\u015f\u0131\u011f\u0131nda Down sendromunun temel \u00f6zelliklerini mercek alt\u0131na ald\u0131k.<\/p>\n Umar\u0131z ihtiyac\u0131n\u0131z olan bilgi, bu sat\u0131rlarda sizinle bulu\u015fur.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Down sendromuyla ilgili en temel bilgiler a\u015fa\u011f\u0131da yer al\u0131yor.<\/p>\n Down sendromu, bir kromozom anomalisidir. Normalde insan bedenindeki her h\u00fccrede 23 \u00e7ift kromozom<\/strong> yer al\u0131r. Yani her h\u00fccrede toplamda 46 kromozom<\/strong> vard\u0131r; bunlar\u0131n 23’\u00fc anneden 23’\u00fc ise babadan gelir.<\/p>\n Down sendromlu bir bireyin 21. kromozom \u00e7iftinde,<\/strong> doktorlar\u0131n hala tam emin olamad\u0131\u011f\u0131 bir nedenle, fazladan 1 kromozom<\/strong> olu\u015fur. (Bu nedenle Down sendromu, trizomi 21<\/strong> olarak da bilinir.)<\/p>\n Yani Down sendromlu bir bireyin v\u00fccudunda her h\u00fccrede 21. kromozomdan 2 yerine 3 adet yer al\u0131r.<\/strong> B\u00f6ylece Down sendromlu bir bebek her h\u00fccrede<\/strong> 46 yerine 47 kromozomla<\/strong> d\u00fcnyaya gelir.<\/p>\n Down sendromu<\/span><\/a> ya\u015fam boyu devam eden bir durumdur.<\/span><\/p>\n Bu sendromla do\u011fan \u00e7o\u011fu \u00e7ocuk sa\u011fl\u0131kl\u0131 ve aktif bir ya\u015fam s\u00fcrebilir. Okula gidebilir, sosyal faaliyetlerde bulunabilir ve di\u011fer \u00e7ocuklarla ileti\u015fim i\u00e7inde olabilir.<\/p>\n Ebeveyn ve \u00e7ocuk sa\u011fl\u0131\u011f\u0131n\u0131 iyile\u015ftirmek konusunda \u00e7al\u0131\u015fmalar yapan ve kar amac\u0131 g\u00fctmeyen bir kurulu\u015f olan March of Dimes uzmanlar\u0131na<\/a> g\u00f6re Down sendromlu bir birey 60 y\u0131l veya daha fazla ya\u015fayabilir.<\/p>\n <\/p>\n Down sendromlu b\u0130r \u00e7ocu\u011fu anlamak ve \u0130ht\u0130ya\u00e7lar\u0131n\u0131 erken tesp\u0130t etmek, \u00e7ocu\u011fun oldu\u011fu kadar ebeveynler\u0130n\u0130n de ya\u015fam kal\u0130tes\u0130n\u0130 y\u00fckselt\u0130r. <\/p><\/blockquote>\n Her \u00e7ocukta oldu\u011fu gibi Down sendromlu \u00e7ocuklar\u0131n da kendilerine \u00f6zg\u00fc\u00a0 geli\u015fimleri, yetenekleri, ki\u015filikleri, d\u00fc\u015f\u00fcnceleri, sosyal ya\u015fant\u0131lar\u0131 vard\u0131r.<\/span><\/p>\n Ya\u015famlar\u0131 boyunca yeni davran\u0131\u015flar edinebilirler. Down sendromlu bireyin ya\u015fam\u0131n\u0131n \u015fekillenmesi<\/strong> tamamen ailesinin<\/strong> deste\u011fine, sevgisine, kat\u0131laca\u011f\u0131 erken e\u011fitim programlar\u0131na ve alaca\u011f\u0131 alternatif terapilere dayan\u0131r.<\/span><\/p>\n <\/p>\n Down sendromu ilk kez 1866<\/strong> y\u0131l\u0131nda Doktor <\/strong><\/span>John Langdon Down <\/strong>taraf\u0131ndan yaz\u0131lan bir makalede tan\u0131mland\u0131. <\/span><\/p>\n Doktor Down bu makalede benzer fiziksel g\u00f6r\u00fcn\u00fcme sahip \u00f6zel bir grup hastadan s\u00f6z ediyordu. Down, \u00e7ekik g\u00f6zl\u00fc olmalar\u0131 nedeniyle Mo\u011fol \u0131rk\u0131na mensup insanlara benzetti\u011fi bu ki\u015filere “Mongol” dedi. Ancak yakla\u015f\u0131k 20 y\u0131l sonra Down sendromu<\/strong> ad\u0131 yerle\u015fik bir hal ald\u0131.<\/p>\n 1959\u2019da Frans\u0131z profes\u00f6r J\u00e9r\u00f4me Lejeune <\/strong>sendromun bir kromozomal d\u00fczensizlik oldu\u011funu kan\u0131tlad\u0131.<\/span><\/p>\n Birle\u015fmi\u015f Milletler’in 21 Mart tarihini<\/strong> resmi D\u00fcnya Down Sendromu G\u00fcn\u00fc<\/strong> olarak tan\u0131mas\u0131n\u0131n ard\u0131ndan Down sendromu d\u00fcnya genelindeki etkinliklerle daha bilinir hale geldi.<\/p>\n Hastal\u0131k Kontrol ve \u00d6nleme Merkezi (CDC) verilerine g\u00f6re, Amerika Birle\u015fik Devletleri’nde her 700 bebekten 1’i D<\/span>own sendromu ile do\u011fuyor ve bu da Down sendromunu en s\u0131k g\u00f6r\u00fclen kromozom anomalisi haline getiriyor.<\/span><\/p>\n <\/p>\n \u00dclkem\u0130zde kes\u0130n olmayan ver\u0130lere g\u00f6re <\/p>\n Down sendromunun 3 farkl\u0131 t\u00fcr\u00fc var. Bunlar trizomi 21, translokasyon <\/strong>ve mozaik<\/strong>. \u015eimdi bu t\u00fcrleri inceleyelim. Y\u00fczde 90-95 oranla en s\u0131k kar\u015f\u0131la\u015f\u0131lan Down sendromu t\u00fcr\u00fcd\u00fcr.<\/p>\n Trizomi 21, yanl\u0131\u015f h\u00fccresel b\u00f6l\u00fcnme<\/strong> nedeniyle bebe\u011fin h\u00fccrelerinde 21.<\/strong> kromozomun 3<\/strong> adet olmas\u0131n\u0131 anlat\u0131r.<\/p>\n G\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 % 3-5’tir. Bu tipte, 21. kromozomun bir par\u00e7as\u0131 koparak ba\u015fka bir kromozoma eklenir (genellikle 14. kromozoma). Ki\u015fi adet olarak 46<\/strong> kromozoma sahiptir ancak bedende 47<\/strong> kromozom bilgisi vard\u0131r.<\/p>\n T\u00fcrkiye Down Sendromu Derne\u011fi<\/a>‘nin verdi\u011fi bilgiye g\u00f6re Down sendromunun di\u011fer tipleri kal\u0131t\u0131msal de\u011fildir. Ancak translokasyonda<\/strong> ebeveynlerden birinin ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 olmas\u0131 durumunda Down sendromu kal\u0131t\u0131msal<\/strong> hale gelir.<\/p>\n Ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 anne<\/strong> ise translokasyon Down sendromlu<\/strong> \u00e7ocuk d\u00fcnyaya gelme oran\u0131 y\u00fczde 33<\/strong>, ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131 baba<\/strong> ise bu oran y\u00fczde 5-2<\/strong> aras\u0131ndad\u0131r.<\/p>\n Y\u00fczde 2-5 g\u00f6r\u00fclme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131yla nadir rastlanan bir t\u00fcrd\u00fcr.<\/p>\n Bu tipte baz\u0131 h\u00fccreler 46 kromozom baz\u0131lar\u0131 ise 47 kromozom ta\u015f\u0131r.<\/p>\n Yanl\u0131\u015f b\u00f6l\u00fcnme d\u00f6llenmenin ileri a\u015famalar\u0131nda ger\u00e7ekle\u015fti\u011finde bir hat 46 kromozom, di\u011fer hat 47 kromozom<\/strong> olarak devam eder. B\u00f6ylece mozaik<\/strong> bir yap\u0131 olu\u015fur ve sendrom ad\u0131n\u0131 buradan al\u0131r.<\/p>\n Down sendromlu bir bireyin g\u00f6r\u00fcn\u00fcm\u00fcnden hangi t\u00fcr sendromu ta\u015f\u0131d\u0131\u011f\u0131n\u0131 anlayamazs\u0131n\u0131z. 3 t\u00fcr\u00fcn de yaratt\u0131\u011f\u0131 etki benzer olabilir.<\/p>\n Down sendromunun belirtileri ki\u015fiden ki\u015fiye de\u011fi\u015fir; entelekt\u00fcel ve geli\u015fimsel sorunlar hafif ila ciddi aras\u0131ndad\u0131r.<\/p>\n Baz\u0131 ki\u015filerde b\u00fcy\u00fck bir sa\u011fl\u0131k sorunu olmazken baz\u0131lar\u0131 kalp sorunlar\u0131 gibi ciddi etkiler ya\u015fayabilir.<\/p>\n A\u015fa\u011f\u0131daki fiziksel \u00f6zelliklerin hepsi veya birka\u00e7\u0131 Down sendromlu bir bireyde g\u00f6r\u00fclebilir.<\/p>\n <\/p>\n Fiziksel Geli\u015fim<\/b><\/p>\n Down sendromlu bebekler genellikle normal do\u011fum kilosuyla d\u00fcnyaya gelir. Ancak fiziksel geli\u015fimleri ya\u015f\u0131tlar\u0131na g\u00f6re yava\u015f olabilir.<\/p>\n Kas geli\u015fimleri de buna dahildir. A\u015f\u0131r\u0131 kas elastikiyeti nedeniyle,<\/p>\n Zaman\u0131nda, uygun s\u0131kl\u0131kta ve do\u011fru uygulanan<\/strong> terapilerle Down sendromlu bebeklerin fiziksel geli\u015fimleri desteklenebilir. Buna ba\u011fl\u0131 olarak pek \u00e7ok geli\u015fimsel evrede b\u00fcy\u00fck ilerlemeler kaydedilebilir.<\/p>\n Down sendromlu bireylerin kar\u015f\u0131la\u015fabilece\u011fi bir di\u011fer \u00f6zel durum, yava\u015f metabolizmad\u0131r. Bu nedenle kilo almaya yatk\u0131nd\u0131rlar. Uygun bir diyet program\u0131yla bu durumun \u00f6n\u00fcne ge\u00e7mek m\u00fcmk\u00fcnd\u00fcr.<\/p>\n Down sendromlu bebekler ya\u015f\u0131tlar\u0131ndan daha yava\u015f b\u00fcy\u00fcd\u00fckleri i\u00e7in zihinsel geli\u015fimleri de geride olabilir.<\/p>\n A\u015fa\u011f\u0131daki g\u00fc\u00e7l\u00fckleri hafif ve orta derecede ya\u015fayabilirler:<\/p>\n Ne var ki zaman\u0131nda verilen uygun e\u011fitim programlar\u0131yla Down sendromlu bir birey her anlamda b\u00fcy\u00fck geli\u015fmeler kaydedebilir; anlaml\u0131 ve b\u00fct\u00fcnl\u00fckl\u00fc bir ya\u015fam s\u00fcrebilir.<\/p>\n G\u00fcn\u00fcm\u00fcz\u00fcn \u00fcniversitelerden onur derecesiyle mezun olan, kitaplar yazan, sanat alan\u0131nda ve \u00e7al\u0131\u015fma hayat\u0131 i\u00e7inde umulmad\u0131k ba\u015far\u0131lara imza atan Down sendromlu bireyleri herkes i\u00e7in birer umut kayna\u011f\u0131.<\/p>\n Down sendromlu \u00e7ocuklarda a\u015fa\u011f\u0131da yer alan \u00e7e\u015fitli sa\u011fl\u0131k sorunlar\u0131n\u0131n g\u00f6r\u00fclme riskinin di\u011fer bireylere g\u00f6re \u00e7ok daha y\u00fcksek oldu\u011fu biliniyor.<\/span><\/p>\n Bu problemler ki\u015fiden ki\u015fiye de\u011fi\u015fiklik g\u00f6sterebilir. Baz\u0131 bireylerde hafif dereceli olabildi\u011fi gibi baz\u0131lar\u0131nda \u015fiddetli olabilir veya hi\u00e7 g\u00f6r\u00fclmeyebilir.<\/span><\/p>\n \u00d6zetle,<\/strong> Down sendromlu bireyler pek \u00e7ok rahats\u0131zl\u0131\u011fa daha yatk\u0131n olabilir.<\/p>\n Ancak hastal\u0131klarda erken te\u015fhis ve do\u011fru tedaviyle pek \u00e7ok konuda h\u0131zl\u0131 yol al\u0131nabilir.<\/p>\n[cmtoc_table_of_contents]<\/code><\/p>\nDown Sendromu: Temel Bilgiler<\/h2>\n
\n
\nDown Sendromu Nedir?<\/span><\/h2>\n
\n<\/span><\/p>\n
\n<\/span><\/p>\n
\n<\/span><\/p>\nDown Sendromunun Tarih\u00e7esi<\/h2>\n
\n<\/span><\/p>\n
\nher 800-1000 do\u011fumda 1 Down sendromlu bebe\u011f\u0130n d\u00fcnyaya geld\u0130\u011f\u0130 d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcl\u00fcyor.<\/span><\/p><\/blockquote>\nDown Sendromunun Farkl\u0131 T\u00fcrleri Var m\u0131?
\n<\/span><\/h2>\n
\n<\/span><\/p>\nTrizomi 21<\/strong><\/h4>\n
Translokasyon<\/strong><\/h4>\n
Mozaik<\/h4>\n
Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?<\/span><\/h2>\n
\nFiziksel g\u00f6r\u00fcn\u00fcm<\/strong><\/p>\n\n
\n
\nZihinsel Geli\u015fim<\/strong><\/p>\n\n
\n<\/span><\/li>\n
\n<\/span><\/li>\n
\nDi\u011fer Sa\u011fl\u0131k Problemleri<\/b><\/p>\n\n
\n<\/span><\/li>\n<\/ul>\n